华夏时报（www.chinatimes.net.cn）记者 于娜 见习记者 孙梦圆 北京报道

提及了罕见病，很多人都会想到高昂的医药费。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。由于发生概率很低，患者所能获得的研究资源非常有限。由于我国人口基数大，罕见病在中国仍有较大群体，发病人数约超过2000万。

罕见病既是医学问题，也是社会问题。据沙利文与病痛挑战基金会联合发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》（下称“行业报告”）显示：中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病。截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。仍有14种疾病的全部治疗药物未纳入医保，其中包括9种年治疗费用超50万元的高值药。截止目前中国仍有17种罕见病的患者面临“境外有药、境内无药”的困境。用药难、用药贵成了罕见病患者十分困扰的难题。

自2018年以来，有关部门通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟等措施，不断为破解罕见病防治难题提供“中国方案”。可见，多方寻求破解罕见病用药难题的脚步从未停歇。今年两会，多位委员代表共同“为罕发声”，让更多的人关爱这个群体。

建立罕见病用药保障机制

目前全国有14个省份建立了包括高值药品在内的罕见病药品用药保障机制，初步形成了不同特点解决罕见病用药保障的办法，但也存在一定局限和不足。去年国家医保局、财政部发布的《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》提出“对超出清单授权范围的，信息系统不予支持”等。罕见病用药保障办法该如何推进？代表委员们纷纷支招。

全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁认为，由于我国34个省级行政区经济水平不同、罕见病发病和患病情况不同，高值罕见病药品的病种均为发/患病率或患病人数极低的小病种，高值罕见病药品用药保障机制适宜在局部地区先行先试，探索建立省级及以下的高值罕见病药品用药保障机制，逐步推广。她建议，稳妥推进地方罕见病用药保障机制的探索。保留目前十几个省市地方探索建立的罕见病用药保障办法，如果现行的保障机制与中央文件精神有矛盾，应当在中央的指导或允许下，进行调整，或想办法适当延长政策过渡期，待地方多层次医疗保障体系建设完善后，再妥善过渡，做好地方和中央政策的衔接。

全国政协委员巩汉林建议，以我国医疗领域唯一对外开放的“医疗特区”——“博鳌乐城国际医疗旅游先行区”现有的相关罕见病医疗院所为基础，建立罕见病诊疗科室，做好罕见病审评审批，解决罕见病患者的用药难题。

创新高值罕见病药品支付方式

据统计，截至2021年5月，全国共推出140款惠民保产品，覆盖26个省份，其中64款含罕见病药品，占44%，其中12款含国家基本药品目录的罕见病高值药品，高值罕见病药物被纳入国家医保，意味着小群体的需求也被看见。但医保支付无法为所有高值药物托底，也是一个不争的事实。

丁洁建议，将罕见病高值药品纳入地方的惠民保。“惠民保定位为我国基本医疗保险目录之外的重特大疾病的补充支付，目前在高值罕见病药品未能进入医保药品目录的情况下，应该积极探索高值罕见病药品进入各地方的惠民保。”

罕见病药物单价高，有人担心会为医保造成极大负担。对此，全国政协委员、北京大学公共卫生学院卫生政策与管理系主任吴明认为，应科学评估罕见病用药对医保基金影响，通过综合措施，推动更多罕见病等创新药准入，逐步提高医疗保障水平，减轻群众用药负担。

全国政协委员、致公党上海市委专职副主委马进认为，“孤儿药”难题不能仅靠政府、医保解决，需动用社会力量，通过多渠道筹资解决罕见病人用药贵困境，“可以成立罕见病患者用药的’孤儿药’基金，缓解患者经济负担”。

全国政协委员、中国医院协会副会长方来英表示，尽管有大病医疗保险，但随着行业进步，未来几年，依然不断会有新的药品和治疗方法出现，而这些药品和治疗方法不可能一出现就是便宜的。从总体上看，罕见病对药物使用量很低，可能在某个地区无法形成规模化生产销售。如何破题？方来英建议：“光靠国家医保可能不太现实，在思考如何让患者更早地得到这些服务时，可以发动社会的力量，考虑把国家医保、商业保险、各种慈善基金、公益组织等进行统筹设计，从不同的角度进行补充，使得最新的科研成果能够最快地造福于普通患者，这需要新的政策设计，希望能有部门牵头研究一下。

全国人大代表、武汉大学全球健康研究中心主任毛宗福认为，罕见病的问题仅靠普惠险也不能完全解决。根据其调研数据，目前能够可持续发展的普惠险产品比例并不高，原因之一是低保费，高保额。“一定要有大数法则，即有更多的人交保费才能保障普惠险的运营。”毛宗福介绍，有些地方有很好的经验和做法，比如浙江经验就表明，政府引导可提高参保人对普惠险的信心，通过公共资源、信息平台、政策工具共享可降低普惠险商业运作成本，将资源更有效率地投入在大病、重病的共济方面。

编辑：于娜 主编：陈岩鹏